Redacción. Zaragoza
El XII Ciclo Aula Montpellier ha acogido una charla de Rafael Enríquez de Salamanca, catedrático de Medicina Interna del Departamento de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid y jefe de Servicio del Centro de Investigación del Hospital Universitario Doce de Octubre, en la que abordó la “Porfiria consciente” y advirtió que “hay que ser conscientes de esta enfermedad rara ante dolores abdominales de origen desconocido. Un sencillo test puede ofrecer un diagnóstico certero”.

Rafael Enríquez de Salamanca, en el centro, entre José Bueno (izquierda) y el director de Clínica Montpelier, Alfredo Pérez Lambán.

Asimismo, ha llamado la atención sobre la necesidad de que los médicos se mantengan en alerta ante la posibilidad de que determinados pacientes sufran alguna de las denominadas “enfermedades raras”, “huérfanas” o de baja prevalencia, y puedan llegar a sospechar por medio de diagnósticos guías. “Los médicos no han de conocer en detalle las enfermedades denominadas “raras”, pero sí deben reconocer algunos de los signos y síntomas guía de tales padecimientos”, afirmó.

Porfirias Cutáneas y Porfirias Agudas

En su ponencia, Enríquez de Salamanca se refirió a que diversas mutaciones genéticas dan lugar a que determinados enzimas de la ruta metabólica que sintetiza hemo resulten hipofuncionantes. “Esta hipoactividad ocasiona un acúmulo de los metabolitos o substratos del enzima afecto. Si se acumulan porfirinas, estas substancias son fotosensibilizantes y por tanto responsables de los síntomas cutáneos”, ha señalado. Por otra parte, añadió, “el acumulo de precursores de las porfirinas probablemente es responsable de la disfunción neurológica que acaece en las crisis o ataques de las Porfirias Agudas”.

El ponente del Aula Montpellier subrayó que “los pacientes afectos de Porfirias Cutáneas son, hoy en día, prontamente diagnosticados por los dermatólogos pero no sucede lo mismo con los enfermos que padecen Porfirias Agudas ya que sus manifestaciones clínicas son abigarradas, poco conocidas y fácilmente confundibles con muy diversas patologías”.

Como en tantas otras enfermedades, Rafael Enríquez de Salamanca indicó que el esquema del razonamiento diagnóstico de las Porfirias debe pasar por, en primer lugar, la sospecha clínica, el ser “porfiria-conscientes” consiste en que todo cuadro de fotodermatosis o hipersensibilidad solar puede ser una Porfiria Cutánea. Y que un paciente adulto con dolor abdominal agudo no quirúrgico, inespecífico, no filiado, frecuentemente recurrente y asociado a vómitos y estreñimiento podría padecer de alguna forma de Porfiria Aguda.

Finalmente, Enríquez de Salamanca se refirió a la Iniciativa Europea para la Porfiria. Se trata, comentó, de una asociación de científicos interesados en el estudio y manejo de estas enfermedades y que se ofrece a médicos y a pacientes para informar, ayudar y colaborar a través de su página web: www.porphyria-europe.com

“Gracias a una ayuda de la Comunidad Europea en su programa para el tratamiento de enfermedades huérfanas, estamos inmersos en un proyecto de terapia génica de la Porfiria Aguda Intermitente (www.aipgene.org), señaló”.

Operación de CIA con éxito

Por otra parte, la misma Clínica Montpellier ha destacado estos días en los medios de comunicación al haber realizado con éxito una resolución de comunicación interauricular (CIA) por vía percutánea, es decir, sin que fuera necesario la intervención quirúrgica abierta. En concreto, se procedió a cerrar una CIA, defecto cardiaco congénito que consiste en una comunicación anómala entre las aurículas del corazón, que en los individuos normales se encuentra separada por una membrana llamada septo o tabique interauricular. Esta comunicación, que existe desde el nacimiento, puede ocasionar problemas secundarios en el corazón y los vasos pulmonares, y por ello debe ser reparada.

A la izquierda, Antonio Portolés, vicesecretario del Colegio de Médicos de Zaragoza junto a Ricardo Sainz Samitier. En la foto de la derecha, el presidente de la Real Academia de Medicina de Zaragoza, Manuel Bueno, junto al Profesor Carapeto.

La mesa que presidió la jornada estuvo integrada por, de izquierda a derecha, el director de Clínica Montpellier, Alfredo Pérez Lambán, el ponente, Profesor Enríquez de Salamanca y el profesor José Bueno.

A la izquierda, Carlos Izuel, delegado de Asisa en Zaragoza. Entre los asistentes a la charla, A la derecha el profesor Rafael Gómez Lus (derecha), un habitual del Aula Montpellier.